KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病患儿的基因型及表型特点

更新时间:2023-05-28

【摘要】目的 探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法 回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果 8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例,起病年龄1日龄～11月龄,末次随访年龄4月龄～7岁2月龄。共检测到c.1214C>T(功能缺陷型)和c.1120A>G(功能获得型合并功能缺失型)两种变异类型。6例(例1～6)携带c.1214C>T基因变异,起病年龄为5～11月龄,均出现多种癫痫发作类型,起病前智力、运动发育正常,起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电,1例为Rolandic区合并广泛性放电,2例为后头部著的广泛性放电(均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区),1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗,其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例(例7、8)患儿携带c.1120A>G基因变异,均在1日龄起病,表现为癫痫发作频繁且难以控制,自幼严重发育落后,均有小头畸形,例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电,末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电,例8起病早期脑电图正常,2月龄复查示爆发抑制,末次随访1岁时为后头部放电。结论 KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见,临床表型为婴儿期起病,脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型,患儿为新生儿期起病,表型与前者有重叠但程度更重。

【关键词】 癫痫 癫痫持续状态 突变 脑病 基因 KCNA2

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